乳白色血液宝宝找到病因 华大基因破解罕见病之谜2014年11月21日星期五

　　华大基因找到乳白色血液宝宝病因。

　　血液呈现乳白色，近日河南一女婴的奇特案例引发社会强烈关注。记者昨日从华大基因获悉， 华大已于11月11日完成婴儿乳白色血样检测，致病基因突变终确认。

　　事件的开始起源于今年8月30日，婴儿出生在郑州一家医院，出生46天后，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。

　　孩子的母亲何女士介绍，当时医生先让进行血液采集，采血员惊奇地告知，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。她自己当时也很惊异，看到孩子被采取的血液在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后是粉色。

　　医生初步诊断后，认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，郑州各大医院也无法给出确切病因。

　　华大医学相关负责人易鑫对记者说，当时通过报道了解到相关情况。10月27日下午，华大基因旗下华大医学派人主动联系上了何女士，告知其华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。

　　经宝宝家属同意，华大医学工作人员10月28日赶到患儿所在医院，对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行血样采集。

　　昨日，华大医学向本报透露，目前两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。

　　华大医学通过对两位患儿的临床检测结果进行了详细的评估，怀疑患有高脂血症的可能性非常大，随即采取芯片捕获高通量测序的方法，对患儿及其父母均做了单基因血脂异常基因Panel共43个基因的检测。检测结果显示，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。

　　据华大医学相关负责人介绍，LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，发病率约为1/1000000。该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血（牛奶样血），甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎。因饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前的研究来看，早期饮食干预很可能是最安全且经济有效的方法。当然，出生时及时发现问题，可以第一时间干预该疾病。

　　该负责人告诉记者，这两位患儿检测结果刚刚出来，华大医学又迎来了山东烟台另一个家庭的血样。症状相同，他们同样希望华大能够帮助他的家庭找到乳白色血液之谜。