唐氏综合症产前筛选检查

　　唐筛，是唐氏综合症产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中hAFP、HCG、uE3的指标，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

　　唐氏儿一般智力低下，没有生活自理能力，头小而圆，鼻梁低平眼裂小，而外侧上斜眼距宽，口半开舌常伸于口外，耳位低双耳上缘在两眼水平线以下，颈短粗指趾短,通贯手，拇趾球部出现近侧弓状纹拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形。免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，现在平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正低一些。

　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。 但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

　　唐筛的准确度是多少？

　　唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能胎儿肯定不会患病。

　　石景山区妇幼保健院是石景山区卫生局直属的二级妇幼保健机构，承担着全区妇女保健、儿童保健、婚前保健、出生缺陷监测及计划生育技术指导与管理工作，是以保健为中心、医疗、科研、健康教育为一体的医疗保险定点专科医院。

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