基因突变的、同类首创、在研的口服靶向剂，目标适应症包含脑肿瘤 、急性髓系白血病（AML）、胆管癌等多种存在
2008-2009年，杜克大学讲席教授、泛生子首席科学家兼联合创始人阎海教授在脑肿瘤基因组学的研究过程中率先发现该基因热点突变与恶性肿瘤的关联：首次在IV级胶质母细胞瘤中发现IDH1的热点突变，并进一步明确了IDH1/2基因热点突变在不同类型胶质瘤中的分布情况及其临床意义，分别刊登于《科学》和《新英格兰医学》，对于胶质瘤诊断和手术方案具有意义。后续多个研究团队陆续在多种恶性肿瘤，如急性髓系白血病（AML）、胆管癌、胸腺肿瘤中发现IDH1/2基因的热点突变。
△B图：I梦到钱包丢了DH突变在II级弥漫性胶质瘤、III级间变性胶质瘤和 IV级继发性胶质母细胞瘤中均有分布，其中IDH1占比较大
2016年阎海教授受邀参与新版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》标准的编写，将IDH1/2、ATRX等相关基因突变收录，作为胶质瘤分型的特征性基因，这是人类历史上第一次将分型纳入脑肿瘤诊断金标准，改变了传统病理分型的单一结构，开创脑胶质瘤、乃至整个肿瘤领域分型的先河。
基于阎海教授及其合作者在IDH基因突变与恶性肿瘤相关领域的重大发现，全球癌症及罕见基因疾病细胞代谢疗法的领导者Agios制药公司针对性的进行了药物设计和研发：2017年8月，首个IDH2剂Enasidenib获FDA批准用于治疗IDH2突变的复发难治型AML，并同时批准了Abbott的IDH2检测试剂盒辅助用药诊断。
作为专注于癌症基因组学临床的生命科学企业，泛生子以洞察基因奥秘和发展创新技术为着眼点，快速将基因组学研究应用于临床，于2018年推出全球首款IDH1/TERT基因检测试剂盒，用于临床机构精确指导胶质瘤患者的病理分型。
其中：神经系统肿瘤领域已处于绝对优势地位，并向呼吸系统、消化系统、泌尿系统癌症等中国人群多发的、特有的癌种加速拓展；
同时在液态活检和癌症早筛领域持续发力：率先推出两款基于脑脊液的液体活检产品；国内首推基于液体活检技术的尿上皮肿瘤基因检测产品，可实现早期发现和动态监测。
同时，泛生子将加强与下游药企的联袂合作，未来有望构建从癌症基因组学基础研究到临床诊断再到临床治疗的完美闭环。
伴随基因测序技术的飞速发展，旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱的美国重大科研项目“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）迎来10多年的巅峰收官之作：
来自16个国家的数百位顶尖学者，针对覆盖33种最常见癌症的11000多个肿瘤样本进行基因测序，并将癌症基因组学、蛋白组学、表观遗传、临床数据等进行综合分析，挖掘出其中的有效信息，发现逾300种癌症致病基因，并根据特征对人类癌症类型进行了重新分类，成功绘制出泛癌症图谱（Pan-Cancer Altas）。该图谱对癌症如何产生、在何处产生、为何产生进行了深入的剖析，是人类癌症研究的“谷歌地图”！
癌症基因组学研究使我们得以对癌细胞衍变的基因背景及微观变化一窥究竟。随着测序数据的不断积累和深入分析，癌症发生发展及转移的机制将愈发清晰，并加速为切实可行的临床诊断标准和治疗策略，为癌症诊疗提供全新的思和解决方案。集科学之力，人类即将开创癌症研究的新世界。
本文由 恒宇国际（www.neivn.cn）整理发布
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