患者于2006年8月行重体力劳动后出现乏力，肌肉酸痛，伴轻微恶心、，无头晕、头痛，未做任何处理，卧床休息数分钟后乏力症状可明显缓解。2013年8月患者乏力症状发作次数增多，5-6次/年，症状较前加重，偶伴有心前区不适、视力模糊，就诊于急诊，测血钾：2.8mmol/L，当时考虑“低血钾性周围神经”，给予积极补钾治疗，症状好转，此后服用“氯化钾缓释片、螺内酯”等药物。近期患者再次乏力不适症状，遂入院。
病人为中年男性，发育正常，具有低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙等症状，且低钾血症难以纠正。一开始给予单纯补钾、补镁等治疗效果不佳，加用螺内酯后血钾维持基本正常，提示该患者在补钾、补镁的同时联合保钾利尿药治疗疗效较好，符合Gitelman症状的临床特点。
讲到Gitelman综合征(GS)又不得不提及Bartter综合征(BS)，BS和GS均属于罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，由编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类性Na/Cl协同转运体基因突变所致。特点为肾素-血管紧张素II-醛固酮(RAAS)系统激活，低血钾、代谢性碱中毒而血压正常。
此类疾病起病较隐匿，可在婴儿期、儿童早期或青春期发病，症状不严重，容易造成漏诊、误诊。既往认为GS是BS的一种变异类型，但目前认为两者致病基因不同，应属于两种的疾病。
BS多发生于胚胎期、婴儿期或儿童早期，较GS发病早、病情重，可出现生长迟缓，尿钙增高，严重时可导致肾钙质沉着症，多饮、多尿，肾浓缩功能严重障碍，为不伴高血压和水肿的继发性醛固酮增多症，部分患儿病情重，未成年即死亡。
而GS则起病于儿童晚期或期，症状轻，可出现肢体无力、肌肉抽搐，尿钙偏低，血镁下降，多饮、多尿不明显，大多在检查时才发现血钾低、肾浓缩功能正常或轻度受损。
临床上GS区别于BS的主要特点是低血镁、低尿钙。其确诊依赖于基因诊断，但由于技术的，多数临床医师通过临床表现和血液生化检查来诊断。病人住院期间其去上级医院完善相关基因检查，但由于患者经济问题，故进行此项检查，所以对此病诊断的金指标也就未能列出。
血尿电解质的异常为BS诊断的首要条件：难以纠正的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒是最具特征性的改变，以低钾最为突出，一般在2.5mmol/L以下，甚至低至1.5mmol/L；24小时尿中钠、钾、氯、钙的排泄明显增多。但对于伴有低血镁、低尿钙的患者需高度怀疑GS。
Gitelman综合症是由基因突变引起，目前尚无根治方法，但现有的治疗仍可使患儿获得较好的生活质量。主要包括两个方面：
1）补充治疗：通过静脉补充电解质和液体可以快速纠正电解质、酸碱平衡紊乱和脱水，多用于病情危重者。病情较轻或是重症缓解后，需长期口服KCl治疗；而且生活中应多食富含钾的食物，如豆类、玉米、马铃薯、香蕉等。还需终生服用镁剂，常用的有MgCl2、门冬氨酸钾镁等。
2）减少丢失：患者的电解质丢失快，单靠补充治疗很难纠正，联合保钾利尿剂可以提高疗效。常用的药物有螺内酯、氨苯蝶啶等，这些药物保钾的同时，对机体水、钠的影响小，副作用少，可长期耐受。
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