遗传变异与非洲血统人群原发性开角型青光眼的关系—小柯机器人—科学网

　　非洲人青光眼遗传学（GGLAD）联盟宣布他们分析了遗传变异与非洲血统人群原发性开角型青光眼的关系。2019年11月5日出版的《美国医学会》发表了这项。

　　据悉，非洲裔人群中原发性开角型青光眼的患病率和临床严重程度高于欧洲或亚洲裔人群。但非洲裔人群致盲性疾病基因组的研究仍不充分。

　　这项全基因组关联研究（GWAS）包括2个阶段。2003年至2018年，研究组从加纳、尼日利亚、南非、美国、坦桑尼亚、英国、喀麦隆、沙特、巴西、刚果、摩洛哥、秘鲁和马里招募原发性开角型青光眼且无高眼压的非洲裔患者。对照组人群既无眼压升高，又无青光眼的迹象。

　　共有2320名原发性开角型青光眼患者和2121例对照组参与者纳女人面部痣相图解入第一阶段的研究。Meta分析显示人淀粉状蛋白（A4）前体蛋白结合家族B2（APBB2；4号染色体，rs59892895TC）的变异与原发性开角型青光眼显著相关。

　　通过对第二阶段中6937名受影响个体和14917名未受影响个体进行分析，验证了这种关联性。把所有数据都纳入荟萃分析，发现rs59892895T*C风险等位基因的每个拷贝都显著增加了原发性开角型青光眼的风险。rs59892895T*C风险等位基因在非洲裔人群中存在频率较高。相反，在欧洲或亚洲血裔人群中，rs59892895T*C风险等位基因的频率低于0.1%。