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临床症状两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析

类别:临床症状 日期:2014-10-23 16:57:40 人气: 来源:

  近日,上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科研究人员发表论文,旨在探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常,提高对该病的认识并指导临床诊断。研究指出,Silver-Russell综合征临床表现多样,运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确,可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。该文发表在2014年第05期《上海交通大学学报医学版》上。

  以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象,详细采集病史并进行归纳,同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐处理,然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。

  2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断,所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16%~21%和15%~23%,该区域均表现出低甲基化状态;而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48%~55%,明显高于病例组。

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